O câncer de mama é uma doença na qual certas células da mama se tornam anormais e se multiplicam incontrolavelmente para formar um tumor. Embora o câncer de mama seja muito mais comum em mulheres, essa forma de câncer também pode se desenvolver nos homens. 

Nos estágios iniciais, o câncer de mama geralmente não causa dor e pode não apresentar sintomas visíveis. À medida que o câncer progride, os sinais e sintomas podem incluir:

• nódulo ou espessamento na mama ou próximo a ela;
• mudança no tamanho ou formato da mama;
• sensibilidade ou retração do mamilo (virando para dentro);
• irritação da pele;
• ondulações ou descamação cutânea.

No entanto, essas alterações podem ocorrer como parte de muitas condições diferentes. Ter um ou mais desses sintomas não significa que uma pessoa definitivamente tenha câncer de mama.

Relação entre fatores genéticos e o câncer de mama

Uma pequena porcentagem de todos os cânceres de mama se agrupa nas famílias. Esses cânceres são descritos como hereditários e estão associados a mutações genéticas herdadas. O câncer de mama hereditário tende a se desenvolver mais cedo na vida do que os casos não herdados (esporádicos), e os novos tumores (primários) têm maior probabilidade de se desenvolver nos dois seios.

A maioria dos casos de câncer de mama não é causada por fatores genéticos herdados. Esses cânceres estão associados a mutações somáticas nas células mamárias adquiridas durante a vida.

No câncer de mama hereditário, a forma como o câncer é herdado depende do gene envolvido. Por exemplo, mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são herdadas em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para aumentar a chance de uma pessoa desenvolver câncer.

Embora o câncer de mama seja mais comum em mulheres do que em homens, o gene mutado pode ser herdado da mãe ou do pai.

É importante observar que as pessoas herdam uma probabilidade maior de desenvolver câncer, não a doença em si. Nem todas as pessoas que herdam mutações nesses genes acabam desenvolvendo câncer. Pensa-se que cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama sejam hereditários, causados ​​por genes anormais passados ​​de pai para filho.

Como ocorre a mutação genética no câncer de mama?

Os genes são segmentos curtos de DNA (ácido desoxirribonucleico) encontrados nos cromossomos. O DNA contém as instruções para a construção de proteínas. E as proteínas controlam a estrutura e a função de todas as células que compõem seu corpo.

Pense nos seus genes como um manual de instruções para o crescimento e função celular. Mudanças ou erros no DNA são como erros tipográficos. Eles podem fornecer o conjunto errado de instruções, levando ao crescimento ou função celular defeituosa.

Em qualquer pessoa, se houver um erro em um gene, esse mesmo erro aparecerá em todas as células que contêm o mesmo gene. É como ter um manual de instruções no qual todas as cópias tenham o mesmo erro tipográfico.

Existem dois tipos de alterações no DNA: aquelas que são herdadas e as que ocorrem ao longo do tempo. As alterações herdadas do DNA são transmitidas de pai para filho. As alterações herdadas do DNA são chamadas de alterações ou mutações na linha germinativa.

As alterações de DNA que ocorrem ao longo da vida, como resultado do processo natural de envelhecimento, ou da exposição a produtos químicos no ambiente, são chamadas de alterações somáticas.

Algumas alterações no DNA são inofensivas, mas outras podem causar doenças ou outros problemas de saúde. Alterações no DNA que afetam negativamente a saúde são chamadas mutações. A maioria dos casos herdados de câncer de mama está associada a mutações em dois genes: BRCA1 e BRCA2.

Todo mundo tem genes BRCA1 e BRCA2 . A função dos genes BRCA é reparar os danos celulares e manter o crescimento normal das células da mama, ovário e outras células. Mas, quando estes genes contêm mutações que são passadas de geração em geração, eles não funcionam normalmente. Sendo assim, o risco de câncer de mama, ovário e outros aumenta.

As mutações BRCA1 e BRCA2 podem ser responsáveis ​​por até 10% de todos os cânceres de mama ou 1 em cada 10 casos.

As mulheres que são diagnosticadas com câncer de mama e têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2 geralmente têm histórico familiar de câncer de mama, câncer de ovário e outros tipos de câncer. Ainda assim, a maioria das pessoas que desenvolvem câncer de mama não herdou uma mutação genética ligada ao câncer de mama e não tem histórico familiar da doença.

Como saber se tenho uma alteração genética que favorece a doença?

É muito mais provável que você tenha uma mutação genética vinculada ao câncer de mama se:

• você tem parentes de sangue (avós, mãe, irmãs, tias) do lado de sua mãe ou pai da família que tiveram câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos;
• há câncer de mama e ovário no mesmo lado da família ou em um único indivíduo;
• você tem parentes com câncer de mama triplo negativo;
• além de mama, existem outros tipos de câncer em sua família, como próstata, melanoma, pâncreas, estômago, uterina, tireoide, cólon ou sarcoma;
• as mulheres da sua família tiveram câncer nos dois seios;
• você é afro-americano e foi diagnosticado com câncer de mama aos 35 anos ou menos;
• um homem da sua família teve câncer de mama.

Se um membro da família tem uma mutação genética ligada ao câncer de mama, isso não significa que todos os membros da família a terão.

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