De acordo com o Ministério da Saúde brasileiro, a fibrose cística é uma doença que acomete cerca de 70 mil pessoas no mundo, sendo a condição genética grave mais comum na infância. Esses dados mostram a importância de saber mais sobre ela.

Você sabe como essa patologia é causada? Conhece os sintomas? Então, recomendamos a leitura deste post. A seguir, explicaremos tudo sobre o assunto.

O que é fibrose cística?

Trata-se de uma doença genética que compromete todo o funcionamento das glândulas exócrinas, responsáveis pela produção de muco, suor e de enzimas pancreáticas, fazendo com que essas substâncias sejam mais espessas e de difícil eliminação.

Ainda, essa condição é grave, pois, pode acometer a múltiplos órgãos, como os pulmões, pâncreas, rins,  aparelho digestivo, intestino, fígado e seios da face. Os pacientes dessa patologia também estão mais suscetíveis as infecções pulmonares e a bronquiectasias.

Por isso, entre as principais consequências desenvolvidas a partir da fibrose cística estão as pneumonias de repetição, sinusite e tosse crônica, fadiga, dificuldade em ganhar peso e estatura.

Além disso, devido ao muco mais espesso, o aparelho digestivo e o pâncreas podem ter o seu trânsito bloqueado, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino.

Quais são as causas?

A fibrose cística pode acometer tanto homens, quanto mulheres, sendo desenvolvida a partir de um gene defeituoso transmitido pelo pai e pela mãe, mesmo que nenhum dos dois tenha manifestado a doença.

Ainda, esse gene altera a composição do muco, tornando-o de difícil eliminação, o que faz com que se acumule e coloque a vida do paciente em risco.

Quais são os sintomas?

Por ser uma doença sistêmica, pode produzir uma grande variedade de sintomas. Ao obstruir os ductos pancreáticos, o paciente sofre com a má absorção de nutrientes, o que afeta o seu desenvolvimento. Assim, não consegue ganhar peso e tem um aumento no número de evacuações diárias, com fezes volumosas, gordurosas e de forte odor.

Ainda, ao acometer os pulmões, o acúmulo de muco favorece a proliferação de bactérias nas vias respiratórias, o que causa as pneumonias e bronquites. Da mesma forma, a doença altera o transporte de íons para as glândulas sudoríparas, o que dificulta a reabsorção de cloro, deixando o suor do paciente mais salgado.

Ademais, é comum que mulheres com fibrose cística tenham dificuldades para engravidar, pois, o muco mais espesso reduz os espaços para passagem dos espermatozoides. Nos homens, é uma das principais causas de esterilidade.

Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico da doença é realizado a partir de alguns exames específicos, tais como, teste do suor, do pezinho e teste genético. O primeiro é específico para diagnosticar a fibrose cística, pois, indica os níveis de cloro presentes no suor do paciente.

Já o teste do pezinho é um procedimento rotineiro nas maternidades e ajuda a diagnosticar doenças congênitas, como a fibrose. Por último, o teste genético contribui para a identificação dos tipos mais frequentes da doença, cobrindo até 80% dos casos.

Ainda, outra condição que levanta suspeitas para o quadro é a presença de obstrução ileomeconial em recém-nascidos. Normalmente, até nas primeiras 48 horas de vida, o bebê elimina naturalmente o mecônio. Quando isso não ocorre, a doença deve ser investigada.

Então, como você pode perceber, a fibrose cística é uma doença grave que precisa ser identificada e tratada quanto antes. Apenas assim é possível dispor de uma melhor qualidade de vida. Quer saber mais? Clique no banner.