Ao contrário do que se possa pensar, a Síndrome de Klinefelter não é uma doença rara, uma vez que atinge um a cada 660 homens no mundo e uma de suas principais consequências é a infertilidade. 

Trata-se de uma condição em que ocorre uma alteração genética, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra no par sexual. Sendo assim, ao invés do par XY, o indivíduo portador da síndrome apresenta XXY ou, até mesmo, XXXY. 

A falha genética leva a uma baixa produção de testosterona e isso, entre outros problemas, pode desencadear crescimento anormal das mamas, esterilidade, falta de pelos etc. Embora apresente alguns sintomas mais discretos na infância e adolescência, muitos homens só descobrem que têm a condição ao tentarem ter filhos e não conseguirem. 

Sendo assim, os pais devem ficar atentos a possíveis alterações no crescimento dos meninos desde cedo. Embora não tenha cura, o tratamento pode ser iniciado ainda criança e, dessa forma, surtir efeitos satisfatórios. 

Neste post, entenderemos um pouco mais sobre o assunto e o tratamento indicado. Acompanhe!

Síndrome de Klinefelter na infância e adolescência 

O paciente portador da doença não sofre transtornos em suas funções sexuais. No entanto, ele tem baixa ou nenhuma produção de espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais. 

Em caso de suspeitas, os pais devem procurar um clínico geral ou mesmo questionar o pediatra sobre a possibilidade do menino ser portador da doença. Assim, ele terá chances de iniciar terapias de reposição hormonal, além de acompanhamento psicológico, proporcionando mais qualidade de vida, saúde física e emocional. 

Veja abaixo alguns sinais que podem surgir ainda na infância:

• fraqueza muscular;
• atraso no desenvolvimento motor, como sentar, engatinhar ou andar;
• atraso na fala; 
• dificuldade de aprendizagem;
• alteração no tamanho dos testículos, observada desde o nascimento. 

Já na adolescência, os indícios começam a ficar mais fortes, já que a puberdade exige cada vez mais da testosterona. O jovem que tem a condição pode ter alguns sintomas: 

• pênis e testículos pequenos;
• ossos fracos e musculatura pouco desenvolvida;
• características físicas notoriamente diferenciadas, como pernas longas, quadris mais largos e torso mais curto que a média dos garotos da mesma faixa etária; 
• crescimento anormal das mamas;
• ausência ou redução dos pelos; 
• mudanças comportamentais, como timidez excessiva ou déficit de atenção e concentração. 

Tratamento e qualidade de vida

Vale salientar que, embora seja genética, não se trata de uma doença hereditária e a falha que desencadeia o problema pode ocorrer na formação do óvulo ou espermatozoide. 

Aos homens que desejam ser pais e têm produção de espermatozoides, o mais indicado é realizar a Fertilização In Vitro, associada ao diagnóstico genético prévio. O objetivo é identificar os embriões com número de cromossomos normal antes da transferência. 

Com acompanhamento e tratamento adequado, o paciente consegue minimizar os efeitos da Síndrome de Klinefelter.

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